检验临床面对面骨髓增生异常综合征伴单
作者：医院检验科杨新宏
患者女，59岁。主因：发现血小板减少4年余，乏力1个月入院。
一、病例特点：
1.患者中年女性，起病缓慢，“慢性阑尾炎”病史20余年，曾抗感染治疗。自幼皮肤易出瘀斑。
2.病史4年，以间断牙龈出血、乏力为主要表现，无感染、浸润等表现，无结缔组织病表现，医院查血常规示血小板减低。
3.查体：发育正常，营养良好，神清语利，查体合作。皮肤可见瘀点瘀斑，周身浅表淋巴结未触及肿大，眼睑无水肿，舌苔薄白，未见舌乳突萎缩，胸骨无压痛，双肺未闻及干、湿罗音。心界不大，心率98次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及，双下肢无水肿。病理症阴性。
4.辅助检查：
血常规：白细胞计数2.78×10^9/L,红细胞计数3.56×10^12/L,血红蛋白g/L, 血小板计数9×10^9/L，网织红细胞百分比2.8％。
生化全项：LDH.00U/L,ALP.70U/L,Ca2.53mmol/L,UA.00umol/L,余正常。
凝血七项、血清铁测定、女性肿瘤标志物未见异常。
免疫球蛋白G17.6g/L，免疫球蛋白A4.43g/L。
贫血五项：可溶血转铁蛋白受体2.49mg/L，余正常。
术前四项：乙肝表面抗体.mIU/ml，乙肝核心抗体4.COI，余正常。
直接抗人球蛋白试验、甲状腺功能5项、抗核抗体谱15项均正常。
子宫、附件彩超：子宫生理性萎缩。双附件区未见明显异常。
肺部CT平扫及重建：支气管炎；间质性肺炎；肺大泡；主动脉硬化；肝内低密度，请结合腹部检查。
肝胆胰脾彩超：肝多发囊肿，胆、胰、脾未见异常。
阑尾彩超：右下腹阑尾区未见明显包块即积液回声。
二、初步诊断及诊断依据
1.血小板减少症：依据患者中年女性，既往查血常规示血小板计数12×10^9/L，可诊断血小板减少症，待骨髓象及免疫相关检查明确病因。2.慢性阑尾炎：结合既往病史可诊断。
三、鉴别诊断及依据
1.原发免疫性血小板减少症：血小板免疫性破坏，外周学中血小板减少的出血性疾病。以广泛皮肤粘膜或内脏出血，血小板减少，骨髓巨核细胞发育成熟障碍，血小板生存司机缩短及抗血小板自身抗体出现为特征。待完善骨髓象及骨髓病理检查协助诊疗。
2.自身免疫病引起的血小板减少：某些自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、干燥综合征等可引起血小板减少同时伴有自身免疫病本身的临床表现如蝶状红斑、光过敏、关节肿痛及多系统受累娥表现和自身抗体阳性。患者中年女性，无自身免疫性疾病相关表现，抗核抗体谱阴性，无溶血相应表现，直接抗人球蛋白试验阴性，目前不考虑此病。
3.骨髓增生异常综合征：患者白细胞及血小板均减少，外周血未见原始细胞，考虑此病可能，待骨髓象结果回报进一步明确。
4.肝病所致血小板减少：此病所致血小板减少通常为轻中度减低，但本患者血小板中度减少，术前四项提示乙肝表面抗体阳性即乙肝核心抗体阳性，但肝功能未见异常，肝、胆、胰、脾彩超提示肝多发囊肿，目前可除外本病。
5.再生障碍性贫血：此患者以淋巴细胞为主，早期出血白细胞及血小板减少，晚期亦有红细胞减少，与本患者不符，可除外。
6.感染性血小板减少症：病毒、细菌感染均可引起血小板减少，多种病毒包括EB病毒、微小病毒B19、流行性出血热、巨细胞病毒等。但患者无感染征象，且患者病史较长，暂不考虑。
四、右髂上棘骨髓象
增生活跃，G=58.50%，E=27.00%，G/E=2.2:1。粒系增生，以中、晚幼粒细胞及以下阶段细胞为主，原始粒细胞占1.5％，可见核浆发育不平衡、颗粒缺失、内外浆中幼粒细胞约占11.0％；红系增生，以中、晚幼红细胞为主，成熟红细胞大小不一；淋巴细胞比例减低，形态正常；单核细胞比例、形态正常；全片共见巨核细胞9个，均为成熟无血小板形成巨核细胞，血小板少见。意见：粒、红、巨三项系增生骨髓象，粒系病态造血细胞占11.0％，请结合临床及其它相关检查。
五、染色体检查
46，XX[15]。
六、流式免疫分型
成熟淋巴细胞群54.48％，髓系原始细胞群0.12％，幼稚及成熟粒细胞群36.68％，成熟单核细胞群2.56％，幼稚红细胞群.56％，嗜碱细胞群0.11％。结果解释：髓系原始细胞比例不高，表型未见明显异常；粒系以中幼粒细胞及之后阶段粒细胞为主，CD13/CD16分化抗原表达异常；红系、单核细胞未见异常表型；B淋巴细胞未见克隆性异常，少部分CD4+T淋巴细胞CD7表达减弱；请结合临床及其它检查。
七、结合患者中老年女性，血小板减少病史6个月，骨髓象粒系病态造血细胞10％，流式免疫分型可见CD13/CD16分化抗原表达异常，结合自身免疫性抗体相关检查、肿瘤标记物、影像学检查等结果可除外自身免疫性疾病、转移瘤、急性白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等疾病导致的血细胞减少，患者目前诊断：骨髓增生异常综合征伴单系病态造血（MDS-SLD）。
注：
MDS中CD16表达降低或者CD16和CD11b均低表达的粒细胞比例增高。MDS的CD13/CD16成熟模式异常显示出中幼粒细胞和晚幼粒细胞增多，而CD13+CD16+中性粒细胞减少[1],另一些抗原，如CD64,CD10和CD56也在MDS细胞上异常表达。
参考文献
[1]DellaPortaMG,LanzaF,DelVeccchioL;ItalianSocietyofCytometr(GIC).Flowcytometryimmunophenotypingfortheevalutonofbonemarrowdysplasia.CytometryBClinCytom.,Jul-Aug;80(4);-.
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